Множественная эпифизарная дисплазия у детей (клинические проявления, диагностика, лечение)

  • Автор:
  • Специальность ВАК РФ: 14.01.19
  • Научная степень: Кандидатская
  • Год защиты: 2010
  • Место защиты: Москва
  • Количество страниц: 107 с. : 65 ил.
  • бесплатно скачать автореферат
  • Стоимость: 250 руб.
Титульный лист Множественная эпифизарная дисплазия у детей (клинические проявления, диагностика, лечение)
Оглавление Множественная эпифизарная дисплазия у детей (клинические проявления, диагностика, лечение)
Содержание Множественная эпифизарная дисплазия у детей (клинические проявления, диагностика, лечение)
ОГЛАВЛЕНИЕ
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
ВВЕДЕНИЕ
ГЛАВА 1 Общие характеристики МЭД, клиника, диагностика, молекулярные основы, подходы к оказанию медицинской помощи
(обзор литературы)
1.1 Современная классификация МЭД и фенотипическая гетерогенность
1.1.1 Классические формы МЭД (Fairbank тип и Ribbing тип)
1.1.2 Другие формы МЭД (неклассифицированные типы, семейная дисплазия тазобедренных суставов Beukes и пр.)
1.1.3 Аутосомно-рецессивная форма МЭД
1.2 Клинико-рентгенологические диагностические признаки МЭД и дифференциальный диагноз
1.2.1 Клинико-рентгенологические признаки МЭД
1.2.2 Дифференциальная диагностика МЭД
1.3 Молекулярные основы МЭД и некоторые проблемы молекулярной диагностики
1.3.1 Гены, дефекты которых ответственны за возникновение МЭД, и кодируемые ими белки
1.3.2 Гистопатология при МЭД, изменения хрящевого экстраклеточного матрикса и подходы к биохимической диагностике МЭД
1.4 Современные подходы к оказанию медицинской помощи при МЭД, прогноз и социальная реабилитация пациентов с МЭД 35
1.4.1 Общие принципы оказания медицинской помощи и социальной реабилитации при МЭД
1.4.2 Проблемы хирургического лечения МЭД
ГЛАВА 2 Материалы и методы
2.1 Общая характеристика клинических наблюдений
2.2 Клинические методы исследования
2.3 Инструментальные методы исследования
2.3.1 Рентгенологические и рентгенометрические.исследования
2.3.2 Ультразвуковые исследования
2.3.3 Магнитно-резонансная томография
2.3.4 Радиоизотопное исследование
2.3.5 Компьютерная томография (КТ)
2.3.6 Плантографическое исследование стоп
2.4. Лабораторные методы исследования
2.4.1. Методы клинического биохимического анализа крови
2.4.2. Определение белка ХОМБ
2.5 Статистическая обработка данных
2.6 Создание компьютерной базы данных

Г ЛАВА 3 Анализ собственных клинических наблюдений
3.1 Общая характеристика исследуемой группы детей
3.2 Формирование нозологических и спндромальных групп
3.3 Анализ клинических и рентгенологических проявлений МЭД у детей
3.3.1 Общая характеристика обследованных пациентов с МЭД
3.3.2 Клинико-рентгенологическая характеристика пациентов с классическими
формами МЭД (Fairbank тип и Ribbing тип)
3.3.3 Пациенты с различными вариантами проявлений МЭД (неклассифицированными формами МЭД, переходными и умеренно выраженными формами МЭД и пр.)
3.3.4 Пациенты с локализованными формами МЭД, ограниченными преимущественным поражением тазобедренных суставов (дисплазии Beukes и Meyer)
3.3.5 Клинико-рентгенологическая характеристика пациентов с аутосомно-рецессивной формой МЭД
ГЛАВА 4 Подходы к дифференциальной диагностике МЭД
4.1 Дифференциальный диагноз МЭД и болезни Легга-Кальве-Пертеса
4.2 Дифференциальный диагноз МЭД и врожденной дисплазии тазобедренных суставов (ВДТБС)
4.3 Результаты определения белка ХОМБ и других биохимических исследований у детей с дистрофическими и днепластическими изменениями тазобедренных суставов (МЭД и др.)
4.3.1 Результаты определения уровня ХОМБ в плазме крови в группе детей с

4.3.2 Характеристика результатов определения уровня ХОМБ в плазме крови у детей с дистрофическими и диспластическими изменениями тазобедренных суставов
4.3.3 Результаты определения ЛДГ и КК у детей с дистрофическими и диспла-
стическими заболеваниями тазобедренных суставов
ГЛАВА 5 Подходы к лечению и социальная реабилитация пациентов с МЭД
5.1 Консервативные методы лечения пациентов с МЭД
5.1.1 Основные подходы к оказанию медицинской помощи детям с бессимптомным течением МЭД
5.1.2 Основные подходы к оказанию медицинской помощи детям с клиническими проявлениями артрозо-артритов пораженных суставов
5.1.3 Основные подходы оказания медицинской помощи детям с деформация-
ми скелета на фоне МЭД
5.2 Анализ результатов оперативного лечения пациентов с МЭД
5.3 Особенности течения АНГБК на фоне МЭД и анализ результатов проводимого лечения
5.4 Социальная реабилитация пациентов с МЭД
ЗАКЛЮЧЕНИЕ

ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
ПРИЛОЖЕНИЯ

крови больных может использоваться в качестве достаточно объективного, быстрого и относительно недорого метода диагностики наследственных заболеваний, обусловленных СОМР- мутациями.
Недавно (2007 год) Tufan A.C. et al. [187] при обследовании трех семей, в которых были выявлены СО Л /Р- м утац ии, зарегистрировали значительное снижение уровня ХОМБ у членов семьи с признаками заболевания (от 0,69 мкг/мл до 0,81 мкг/мл) по сравнению со здоровыми родственниками и лицами из контрольной группы (от 1,52 мгк/мл до 1,37 мкг/мл). Авторы сделали заключение о возможности использования определения уровня ХОМБ в сыворотке крови больных как дополнительного биохимического маркера вместе клинико-рентгенологическими данными при установлении диагноза.
Таким образом, комплексные клинические и молекулярно-биологические исследования, проводившиеся с привлечением современных методов генетики, биохимии и гистологии, обеспечили расшифровку молекулярных основ МЭД и позволили решить некоторые диагностические проблемы. Современные представления заключаются в том, что генетическая причина МЭД может быть определена больше чем в половине доступных для анализа образцов ДНК пациентов. Молекулярная диагностика ПСАХ и МЭД в настоящее время возможна в нескольких клиниках западноевропейских стран. Ген СОМР — это очевидно преобладающий геи МЭД формы (EDM1) [37]. В тоже время значительное число вопросов еще остаются открытыми и работы, направленные на их решение, необходимы для оптимизации медицинской помощи пациентам с МЭД, а также для медико-социальной поддержки отягощенных семей.
1.4 Современные подходы к оказанию медицинской помощи при МЭД, прогноз и социальная реабилитация пациентов с МЭД
1.4.1 Общие принципы оказания медицинской помощи и социальной реабилитации при МЭД
Проведенный обзор литературы показал, что большая часть научных работ посвящены описанию клинических и рентгенологических проявлений МЭД, проблемам диагностики, молекулярным и генетическим аспектам МЭД, вопросам патогенеза. Только в некоторых работах указаны самые общие подходы к оказанию медицинской помощи пациентах! с МЭД. Данная ситуация вероятно связана с тем фактом, что ввиду генетической природы МЭД специфического лечения этого заболевания в настоящее время не существует.

Рекомендуемые диссертации данного раздела